Δημοσιεύθηκε: Τρίτη 31 / 3 / 2026 , 15:51 από news_room
Τεχνητή νοημοσύνη και δεδομένα στην «πρώτη γραμμή» για τις σπάνιες παθήσεις – Παρέμβαση του καθηγητή Δημήτρη Πλεξουσάκη στο 6ο διεθνές συνέδριο σπάνιων παθήσεων στην Αθήνα
ΕΛΛΑΔΑ – ΑΘΗΝΑ, ΤΕΧΝΟΠΟΛΗ, 31 ΜΑΡΤΙΟΥ 2026, ΒΑΓΓΕΛΗΣ ΚΑΡΠΑΘΑΚΗΣ | Με επίκεντρο τη σημασία των δεδομένων και των σύγχρονων τεχνολογιών στην αντιμετώπιση των σπάνιων νοσημάτων, πραγματοποιήθηκε σημαντική παρέμβαση του καθηγητή Δημήτρη Πλεξουσάκη στα πλαίσια του 6ου διεθνούς συνεδρίου για τις σπάνιες παθήσεις το οποίο και ολοκληρώνει τις εργασίες του σε λίγη ώρα, αναδεικνύοντας τις προκλήσεις αλλά και τις ευκαιρίες που διαμορφώνονται στον τομέα της υγείας.
Ο καθηγητής, που δραστηριοποιείται στο Πανεπιστήμιο Κρήτης και το Ίδρυμα Τεχνολογίας και Έρευνας, έθεσε εξαρχής το πλαίσιο της συζήτησης:
«Ο μεγαλύτερος εχθρός των σπάνιων νόσων είναι η έλλειψη επαρκών, ομοιογενών δεδομένων».
Κατακερματισμός δεδομένων και ανάγκη συντονισμού
Στην ομιλία του, ο κ. Πλεξουσάκης τόνισε ότι ένα από τα βασικά προβλήματα στην έρευνα για τις σπάνιες παθήσεις είναι ο μικρός αριθμός διαθέσιμων δειγμάτων και ο κατακερματισμός των δεδομένων μεταξύ διαφορετικών κέντρων.
Όπως σημείωσε:
«Υπάρχει μικρός αριθμός δειγμάτων και κατακερματισμός στον τρόπο συλλογής και καταγραφής, γεγονός που δυσχεραίνει την αντιστοίχιση ασθενών με ομάδες ελέγχου. Χρειάζεται μεγαλύτερος συντονισμός σε αυτή τη συλλογική προσπάθεια».
Ιδιαίτερη έμφαση έδωσε στον ρόλο των εθνικών και ευρωπαϊκών μητρώων ασθενών, τα οποία χαρακτήρισε «πολύτιμους θησαυρούς» για την επιστημονική κοινότητα.
Η σημασία της σημασιολογικής οργάνωσης
Ένα κρίσιμο σημείο που ανέδειξε αφορά την ποιότητα και τη δομή των δεδομένων:
«Δεν αρκεί η απλή παραγωγή δεδομένων. Χρήσιμα γίνονται όταν εμπλουτίζονται σημασιολογικά, με τη χρήση οντολογιών και τυποποιημένων σχημάτων, ώστε να είναι δυνατή η διασύνδεση και αξιοποίησή τους».
Ο ίδιος εξήγησε ότι η ετερογένεια των πηγών – από κλινικά αρχεία έως επιστημονικές δημοσιεύσεις – απαιτεί προηγμένες μεθόδους ολοκλήρωσης δεδομένων (data integration), τόσο σε δομικό όσο και σε σημασιολογικό επίπεδο.
Τεχνητή νοημοσύνη και νέα μοντέλα πρόγνωσης
Ιδιαίτερη αναφορά έγινε στις δυνατότητες της Τεχνητή Νοημοσύνη και της μηχανικής μάθησης:
«Οι τεχνολογίες τεχνητής νοημοσύνης μπορούν να αξιοποιηθούν για την ανάπτυξη καλύτερων προγνωστικών μοντέλων, ακόμη και σε περιβάλλοντα όπου τα δεδομένα προέρχονται από πολλαπλές χώρες».
Ο καθηγητής υπογράμμισε τη σημασία της συνεργασίας σε ευρωπαϊκό επίπεδο, επισημαίνοντας ότι τα δεδομένα ενός μόνο κράτους δεν επαρκούν για ουσιαστικά συμπεράσματα.
Παράλληλα, αναφέρθηκε και στον ρόλο των συνθετικών δεδομένων:
«Μπορούμε να παράγουμε συνθετικά δεδομένα με χρήση νευρωνικών δικτύων, τα οποία ενισχύουν τα πραγματικά δεδομένα. Ωστόσο, απαιτείται προσοχή ώστε να μην εισάγονται μεροληψίες».
Από την έρευνα στην πολιτική υγείας
Ο κ. Πλεξουσάκης τόνισε ότι η σωστή αξιοποίηση των δεδομένων δεν αφορά μόνο την έρευνα, αλλά και τη χάραξη πολιτικής:
«Τα δεδομένα μπορούν να αποτελέσουν κρίσιμο εργαλείο για την πολιτεία, ώστε να λαμβάνει αποφάσεις βασισμένες σε τεκμήρια (evidence-based policy)».
Στο ίδιο πλαίσιο, αναδείχθηκε η ανάγκη ενίσχυσης της συνεργασίας μεταξύ επιστημονικής κοινότητας και πολιτείας, ιδιαίτερα για την κάλυψη του λεγόμενου “unmet need” των ασθενών με σπάνια νοσήματα.
Η ελληνική πρόκληση και προοπτική
Η συζήτηση κατέληξε στη σημασία ενίσχυσης της ελληνικής παρουσίας σε διεθνή ερευνητικά δίκτυα, με στόχο τη βελτίωση της πρόσβασης σε καινοτόμες θεραπείες και τη στήριξη των ασθενών.
Όπως επισημάνθηκε, οι σπάνιες παθήσεις παραμένουν ένα πεδίο με υψηλή ανεκπλήρωτη ανάγκη, καθώς:
- το 95% των ασθενειών δεν διαθέτει θεραπεία
- πολλές από τις υπάρχουσες θεραπείες είναι μόνο συμπτωματικές
- σημαντικό ποσοστό ασθενών είναι παιδιά, με αυξημένη θνησιμότητα
Η αξιοποίηση της τεχνολογίας και η οργάνωση των δεδομένων αναδεικνύονται, πλέον, ως βασικοί πυλώνες για τη βελτίωση της διάγνωσης, της θεραπείας και της ποιότητας ζωής των ασθενών.
Στο ίδιο πάνελ συμμετείχαν επίσης σημαντικές προσωπικότητες από τον χώρο της υγείας, της έρευνας και της πολιτικής, όπως ο Στέλιος Κυμπουρόπουλος, η Χριστίνα Κυριακοπούλου, η Ελένη Γρηγορακάκη, η Ελένη Παπαδάκη, καθώς και ο Αντώνιος Γυπάκης, επιβεβαιώνοντας τον διεπιστημονικό χαρακτήρα της συζήτησης. Οι εργασίες πραγματοποιούνται στη Τεχνόπολη Γκάζι, όπου σήμερα ολοκληρώνεται η δεύτερη ημέρα του 6ου Διεθνούς Συνεδρίου για τις Σπάνιες Παθήσεις 2026. Το συνέδριο ανέδειξε για ακόμα μία χρονιά, με σαφήνεια ότι η αντιμετώπιση των σπάνιων παθήσεων απαιτεί στενή συνεργασία μεταξύ επιστημόνων, πολιτείας και ασθενών, με την τεχνολογία και την αξιοποίηση των δεδομένων να αποτελούν τον κοινό παρονομαστή για τις λύσεις του μέλλοντος.
Να σημειωθεί ότι για πρώτη φορά απο το ξεκίνημα του συγκεκριμένου συνεδρίου παρευρέθηκε εκ μέρους της πολιτείας ο Αντώνιος Γυπάκης, Προϊστάμενος στη Διεύθυνση Σχεδιασμού και Προγραμματισμού Έρευνας και Καινοτομίας.
Σε άλλο πάνελ συζήτησης στο πλαίσιο του 6ου Διεθνούς Συνεδρίου Σπάνιων Παθήσεων:
Συνεδρία 9 με τίτλο «Δεδομένα, Ορφοκωδικοί & Ψηφιακή Ετοιμότητα»,
Σε αυτή τη συνεδρία, διαμέσου των ομιλητών το πάνελ ανέδειξε τον κρίσιμο ρόλο της ορθής καταγραφής και διαχείρισης δεδομένων για τα σπάνια νοσήματα. Κεντρικό θέμα αποτέλεσε η ανάπτυξη και ενίσχυση των Εθνικών Μητρώων, καθώς και η ανάγκη για διαλειτουργικότητα σε ευρωπαϊκό επίπεδο, με αξιοποίηση κοινών προτύπων ταξινόμησης, όπως αυτά που προέρχονται από το Orphanet.
Κατά τη διάρκεια της συζήτησης, επισημάνθηκε σημαντική πρόοδος στην καταγραφή ασθενών, με τον αριθμό των καταχωρήσεων να έχει διπλασιαστεί μέσα σε σύντομο χρονικό διάστημα, γεγονός που αποτυπώνει την αυξανόμενη κινητοποίηση του συστήματος υγείας. Παράλληλα, τονίστηκε ότι η αρχική εκτίμηση για περιορισμένο αριθμό μητρώων έχει ξεπεραστεί, καθώς η πραγματική ανάγκη καταγραφής αποδεικνύεται πολύ μεγαλύτερη, αντανακλώντας την πολυπλοκότητα και την ποικιλομορφία των σπάνιων παθήσεων.
Ιδιαίτερη έμφαση δόθηκε στις προϋποθέσεις επιτάχυνσης της ανάπτυξης των μητρώων. Μεταξύ αυτών ξεχωρίζουν η δημιουργία ενιαίας ψηφιακής πλατφόρμας με κοινά βασικά πεδία για όλα τα μητρώα, καθώς και η διασύνδεση με άλλα πληροφοριακά συστήματα υγείας, ώστε να αποφεύγεται η διπλή καταχώρηση δεδομένων. Η αυτοματοποίηση της ροής πληροφοριών εκτιμάται ότι θα μειώσει σημαντικά τον διοικητικό φόρτο για τους γιατρούς και θα ενισχύσει τη συμμετοχή τους.
Παράλληλα, αναδείχθηκε η σημασία παροχής κινήτρων προς τους επαγγελματίες υγείας για την ενεργή συμμετοχή στην καταγραφή δεδομένων. Η επιστροφή αξιοποιήσιμης πληροφορίας προς τους ίδιους τους γιατρούς, μέσω των συστημάτων, προτάθηκε ως ένας τρόπος ενίσχυσης της εμπλοκής τους και βελτίωσης της ποιότητας των δεδομένων.
Σημαντικό σκέλος της συζήτησης αποτέλεσε και η υιοθέτηση των Ορφακωδικών, ως εργαλείου ακριβέστερης καταγραφής των σπάνιων νοσημάτων. Επισημάνθηκε ότι τα παραδοσιακά συστήματα ταξινόμησης, όπως το ICD-10, δεν επαρκούν για την εξειδικευμένη αποτύπωση των σπάνιων παθήσεων, καθώς συχνά ομαδοποιούν πολλαπλές διαφορετικές νόσους κάτω από έναν κωδικό. Η εισαγωγή και συνεχής επικαιροποίηση των Ορφακωδικών κρίνεται απαραίτητη για την ορθή διάγνωση, την αποζημίωση, τον σχεδιασμό θεραπευτικών πρωτοκόλλων και τη χάραξη πολιτικών υγείας.
Τέλος, υπογραμμίστηκε η σημασία της συνεργασίας μεταξύ των εμπλεκόμενων φορέων, όπως το Υπουργείο Υγείας, οι αρμόδιοι οργανισμοί και τα ερευνητικά ιδρύματα, για την επιτυχή υλοποίηση των παραπάνω δράσεων. Η κοινή αυτή προσπάθεια στοχεύει στη δημιουργία ενός σύγχρονου, λειτουργικού και διαλειτουργικού οικοσυστήματος δεδομένων για τα σπάνια νοσήματα, που θα ανταποκρίνεται στις ανάγκες των ασθενών και της ιατρικής κοινότητας.
Την διοργάνωση του διεθνούς συνεδρίου είχε η Boussias Events
Πηγή – Φωτορεπορτάζ: Βαγγέλης Καρπαθάκης
